El grupo de científicos liderado por David Page, director del Whitehead Institute del Instituto Tecnológico de Massachusetts (EEUU), ha descubierto diferencias relevantes en la estructura y contenido genético del cromosoma Y entre humanos y chimpancés. Los resultados del estudio, publicados en Nature, indican que el cromosoma Y ha evolucionado con más celeridad de lo esperado durante los últimos 6 millones de años.
La mayoría de estudios apuntan a que los cromosomas sexuales X e Y provienen de un par homólogo de autosomas (cromosomas no sexuales). Prueba de ello es que muchos de los genes del cromosoma Y también están presentes en el X. Sin embargo, como ambos cromosomas sexuales no intercambian material genético entre ellos (no existe el proceso de recombinación) evolucionaron de forma diferente: el Y lo hizo mucho más rápido que el X, perdiendo así parte de su contenido genético. Este hecho sugirió que el cromosoma Y podría estar degenerando en todas las especies, pudiendo llevar a la extinción del mismo.
Contrariamente a lo que se pensaba, el primer estudio comparativo del cromosoma Y entre dos especies (humanos y chimpancés) muestra que este cromosoma es clave en la evolución. Investigaciones previas habían demostrado que ambas especies compartían aproximadamente un 98% del genoma. Sin embargo, la secuenciación en chimpancés de la región del cromosoma Y que determina el sexo (en inglés male-specific region of the chromosome, MSY), y su comparación con la de los humanos ha revelado que la secuencia genómica MSY difiere más de un 30% entre ambas especies. Estos resultados indican que desde la separación de los dos linajes, los cambios en el genoma han estado concentrados en el cromosoma Y.
Al analizar detalladamente la región MSY, los investigadores observaron que el chimpancé había perdido gran parte de los genes en comparación a los humanos. Este hecho revela que el cromosoma Y de los humanos se parece más al de nuestro antecesor común que al de los chimpancés. Sin embargo, los chimpancés han aumentado el número de nuevos segmentos de ADN idénticos (palíndromos) añadidos en su genoma, incrementando así la divergencia entre las dos especies.
La investigación concluye que la rápida evolución del cromosoma Y en ambas especies se debe al papel fundamental de los genes de la región MSY en la producción de esperma, puesto que son esenciales para la reproducción y el consiguiente éxito evolutivo. Además, como el cromosoma Y no se recombina con el X, la reconfiguración de su ADN tendría lugar mediante otras vías, como por ejemplo la formación de palíndromos.
Este estudio nos aproxima a la comprensión del genoma humano y proporciona nueva información sobre lo que nos une y nos diferencia del resto de las especies. Aunque tal y como comenta el profesor Huntington Williard de la Universidad Duke en Durham (EEUU), “todavía existen piedras preciosas enterradas en nuestro genoma que aún no hemos destapado”.
Referencias bibliográficas:
Hughes J.F., Skaletsky H., Pyntikova T. y col. “Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably digervent in structure and gene content” Nature vol 463, 13 de enero 2010. http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2010/113/3
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